L'Anomalia di Chiari è una condizione neurologica che può generare molte domande. In questo blog post, rispondiamo alle domande più frequenti per aiutarti a capire meglio questa condizione.

1. Cosa è l'Anomalia di Chiari?

L'Anomalia di Chiari è una malformazione congenita che comporta un dislocamento del cervelletto, una parte del cervello, verso il basso nel forame magno (l'apertura alla base del cranio) e, in alcuni casi, nel canale spinale. Esistono sostanzialmente cinque tipi di anomalia di Chiari: Tipo 1: erniazione delle sole tonsille cerebellari al di fuori del forame occipitale; Tipo 1.5: Chiari complesso o bulbare, rappresentato da discesa di tonsille cerebellari e bulbo, con associazione di anomalia della base cranica (platibasia, retroversione e impressione del dente dell'epistrofeo o secinda vertebrale cervicale - C2); Tipo 2: associata sempre al mielomeningocele o spina bifida, consiste nella discesa di tonsille e verme cerebellare, e di parte di tronco encfalico; Tipo 3: associata sempre a meningoencefalocele infratentoriale o occipitale; Tipo 4: associata ad agenesia complet del cervelletto, spesso non compatibile con la vita. La malformazione o deformità di Chiari può essere associata ad alcune craniostenosi (Brachicefalia, Oxicefalia, Scafocefalia) spesso in contesto sindromico come nella Sindrome di Crouzon, Pfeiffer e nel Cranio a Trifoglio (Cloverleaf Skull). La Anomalia di Chiari può determinare la comparsa di siringomielia, una cavtazione del midollo spinale.

2. Quali sono i sintomi dell'Anomalia di Chiari?

I sintomi dell'Anomalia di Chiari possono variare a seconda della gravità della condizione. Alcuni possono non avere sintomi, mentre altri possono sperimentare mal di testa, dolore occipito-nucale, difficoltà di equilibrio, problemi di deglutizione, vertigini, nistagmo, problemi di vista o di udito, problemi di sensibilità e forza agli arti superiori e inferioni, scoliosi, disturbi sfinterici, apnee nel sonno.

3. Cosa causa l'Anomalia di Chiari?

L'Anomalia di Chiari di Tipo 1 viene provocata da un incompleto sviluppo della fossa cranica posteriore per difetto del mesoderma. La genesi della siringomielia associata dipenda da un ostacolo della circolazione liquorale a livello del passaggio bulbo-midollare.

4. Come viene diagnosticata l'Anomalia di Chiari?

L'Anomalia di Chiari viene diagnosticata tramite una risonanza magnetica (RM) del cervello e del midollo spinale che oltre a diagnosticare la discesa delle tonsille cerebellari, permette di evidenzaire la presenza di una cavità siringomielica.  E' anche necessario associare uno studio TC Cranio e della cerniera cranio-cervicale, ed una RX della colonna cervicale con proiezioni dinamiche in flesso-estensione per escludere instabilità della colonna ed anomalie ossee.

5. Come viene trattata l'Anomalia di Chiari?

Il trattamento per l'Anomalia di Chiari dipende dalla gravità dei sintomi. In alcuni casi, può non essere necessario alcun trattamento immediato e la condizione può essere monitorata con regolari controlli clinici e RM. Se i sintomi sono importanti e /o in presenza di una cavità siringomielica, è necessario un intervento chirurgico dei decompressione della fossa cranica posteriore per alleviare la pressione sul tronco encefalico e ripristinare la circolazione liquorale. 

6. Che tipo di ricerca viene effettuata sull'Anomalia di Chiari?

La ricerca sull'Anomalia di Chiari mira a comprendere meglio le cause della condizione, a sviluppare tecniche di diagnosi più efficaci e a perfezionare le opzioni di trattamento. Questo può includere studi genetici, studi sul flusso del liquido cerebrospinale e ricerche sulla qualità della vita delle persone con l'Anomalia di Chiari. Nell'ultimo periodo la ricerca si sta interessando della applicazione della intelligenza artificiale per identificare l'approccio chirurgico più indicato.